Ερευνητές στο Google DeepMind, τον τομέα της Google που αφορά την Τεχνητή Νοημοσύνη, έφερε τον Σεπτέμβρη ένα νέο εργαλείο που προβλέπει αν επιλεγμένες γενετικές μεταλλάξεις μπορούν να προκαλέσουν κακό. Πρόκειται για μια σπουδαία ανακάλυψη που θα μπορούσε να βοηθήσει την έρευνα πάνω στις σπάνιες παθήσεις.
της Νάνσυ Παναγουλοπούλου – Δημοσιογράφος
Τα ευρήματα αυτά είναι «άλλο ένα βήμα προς την αναγνώριση της σημαντικότητας της τεχνολογίας AI στις φυσικές επιστήμες» λέει ο Pushmeet Kohi, αντιπρόεδρος Έρευνας στο Google DeepMind.
Σύμφωνα με τον ορισμό της Ευρωπαϊκής Ένωσης (ΕΕ), ένα νόσημα θεωρείται σπάνιο όταν προσβάλει 5 στα 10.000 άτομα στην Κοινότητα. Οι σπάνιες παθήσεις χαρακτηρίζονται από χαμηλή συχνότητα εμφάνισης και υψηλή ετερογένεια και στην πλειονότητά τους είναι γενετικής φύσης (αυτοάνοσα νοσήματα, συγγενείς δυσπλασίες, κ.λπ.). Απειλούν τη ζωή ή επιφέρουν χρόνια αναπηρία, το 80% είναι γενετικής αιτιολογίας, το δε 50% αυτών εμφανίζεται στην παιδική ηλικία. (Πηγή: www.eody.gov)
Το εργαλείο αυτό αφορά κυρίως τις λεγόμενες παρανοηματικές (μη-νοηματικές ή σιωπηλές) μεταλλάξεις, όπου ένα μόνο γράμμα του γενετικού κώδικα επηρεάζεται αλλοιώνοντας έτσι το σύνολο. Ένας τυπικός άνθρωπος έχει 9.000 τέτοιες μεταλλάξεις σε ολόκληρο το γονιδίωμά του – αυτές οι μεταλλάξεις μπορεί να είναι άκακες ή να προκαλέσουν ασθένειες όπως κυστική ίνωση, καρκίνο ή να βλάψουν την ανάπτυξη του εγκεφάλου.
Ως σήμερα, τέσσερα εκατομμύρια από αυτές τις μεταλλάξεις έχουν παρατηρηθεί σε ανθρώπους, όμως μόνο το δύο τοις εκατό εξ αυτών έχουν κατηγοριοποιηθεί, είτε ως καλοήθεις μεταλλάξεις είτε ως μεταλλάξεις που προκαλούν ασθένεια. Συνολικά, υπάρχουν 71 εκατομμύρια πιθανές μεταλλάξεις του τελευταίου είδους.
Το εργαλείο του Google DeepMind, AlphaMissense, επανεξέτασε αυτές τις μεταλλάξεις και μπόρεσε να προβλέψει το 89 τοις εκατό αυτών, με 90 τοις εκατό ακρίβεια. Σε κάθε τέτοια μετάλλαξη αποδόθηκε ένα σκορ, υποδεικνύοντας με αυτό την παθογένεια – το ρίσκο να προκαλέσει ασθένεια- κάθε μετάλλαξης.
Το αποτέλεσμα; 57 τοις εκατό κατατάχθηκαν ως πιθανώς καλοήθεις και 32 τοις εκατό ως πιθανώς παθογενείς – το υπόλοιπο παραμένει αβέβαιο.
Αυτή η βάση δεδομένων δόθηκε στη δημοσιότητα και στη διάθεση των επιστημόνων, με μία σχετική μελέτη να δημοσιεύεται την προηγούμενη Τρίτη στο επιστημονικό περιοδικό Science.
Το AlpaMissense επιδεικνύει «υψηλότατες επιδόσεις» σε σχέση με προηγουμένως διαθέσιμα εργαλεία, γράφουν οι ειδικοί Joseph Marsh και Sarah Teichmann σε ένα άρθρο που δημοσιεύτηκε στο ίδιο περιοδικό.
«Πρέπει να δώσουμε έμφαση στο γεγονός ότι οι προβλέψεις εκείνες δεν ήταν προϊόν ερευνών σε πραγματικό άνθρωπο και σκοπός τους δεν ήταν η χρήση για κλινικές διαγνώσεις, μόνες τους» λέει ο Jun Cheng της Google DeepMind.
«Ωστόσο, βρίσκουμε ότι αυτές οι προβλέψεις μπορούν να κάνουν πιο εύκολη την αύξηση του βαθμού διάγνωσης σπανίων ασθενειών, αλλά και ενδεχομένως να βοηθήσουν στην ανίχνευση καινούριων γονιδίων που προκαλούν ασθένειες», προσέθεσε ο Cheng. Έμμεσα, αυτό θα μπορούσε να βοηθήσει στην ανάπτυξη νέων θεραπειών, λένε οι ερευνητές. Το εργαλείο αυτό έκανε έρευνα χρησιμοποιώντας DNA ανθρώπων και άλλων στενών συγγενικών πρωτευόντων για να προχωρήσει στις προβλέψεις, δίνοντάς του έτσι τη δυνατότητα να αναγνωρίζει ποιες γενετικές μεταλλάξεις είναι πιο συνήθεις και ποιες πιο σπάνιες.
Σύμφωνα με τον Cheng, η αυτή η έρευνα πάνω στο ανθρώπινο γονιδίωμα επέτρεψε στο εργαλείο να αφομοιώσει πληροφορίες «εκατομμυρίων πρωτεϊνικών αλληλουχιών και να μάθει πως είναι μια κανονική πρωτεϊνική αλληλουχία.» Έπειτα λοιπόν θα μπορούσε να ταυτοποιήσει μια μετάλλαξη και την πιθανότητα να ενέχει κάποια κακοήθεια.
Ο Cheng συνέκρινε τη διαδικασία με την γνώση μιας γλώσσας και την προσθήκη μιας λέξης από άλλη γλώσσα σε μια πρόταση στα Αγγλικά. «Κάποιος που ήδη γνωρίζει Αγγλικά θα ανιχνεύσει εύκολα την ξένη λέξη». Κάπως έτσι δρα και αυτή η τεχνολογία με τα γονίδια.
Μετάφραση: η Νάνσυ Παναγουλοπούλου – Δημοσιογράφος
Επιμέλεια: Πόπη Μάλεση – B.A, M.A Psychology
Μετάφραση άρθρου από: https://english.alarabiya.net/business/technology/2023/09/20/Google-s-AI-revolutionizing-genetic-mutation-prediction-for-rare-disease-research