Ένα σύνδρομο για το οποίο δεν ακούμε να γίνεται λόγος συχνά, το Ehlers-Danlos, στο συνηθέστερο τύπο του (υπερευλύγιστος), επηρεάζει έναν στους 5.000 ανθρώπους παγκοσμίως. Με μια ποικιλία συμπτωμάτων τόσο στο είδος τους όσο και στην ένταση με την οποία εκφράζονται, και με δεκατρείς διαφορετικούς τύπους του ίδιου νοσήματος είναι φυσικό να επηρεάζει αρκετούς συνανθρώπους μας, ακόμη και αν παραμένουν συχνά αδιάγνωστοι.
της Νάνσυ Παναγουλοπούλου – Δημοσιογράφος
Το σύνδρομο Ehlers-Danlos είναι μια ομάδα από δεκατρείς διαταραχές οι οποίες ποικίλλουν τόσο στις περιοχές του σώματος όσο και στην οξύτητα των συμπτωμάτων με την οποία εμφανίζονται.
Αναφορικά με την κληρονομικότητα, το Ehlers-Danlos είναι ένα κατά βάση κληρονομικό σύνδρομο. Συγκεκριμένα, ο συνηθέστερος τύπος του συνδρόμου– υπερευλύγιστος – η πιθανότητα να το έχει επίσης κάποιος απόγονος είναι στο 50%.
Το Ehlers-Danlos επηρεάζει κυρίως το συνδετικό ιστό στο σώμα του ασθενούς. Στο συνδετικό ιστό ανήκει η δερμίς του δέρματος, τα οστά, οι τένοντες και οι χόνδροι, μεταξύ άλλων.
Συμπτώματα
Συγκεκριμένα, ένα τυπικό πρόβλημα που αντιμετωπίζουν όσοι έχουν Ehlers-Danlos είναι ότι το δέρμα τους δεν μπορεί να υποστηρίξει ράμματα (λόγω της εύκολης φθοράς του) με αποτέλεσμα η πληγή με ράμματα να «ανοίγει» ακόμη περισσότερο και να επουλώνεται πιο δύσκολα. Ακόμη, τενοντίτιδες, εξαρθρώσεις, μωλωπισμοί και ρήξη αιμοφόρων αγγείων είναι πιο συχνά φαινόμενα στο σύνδρομο Ehlers-Danlos. Η ρήξη αιμοφόρων αγγείων, σε πιο σοβαρούς τύπους όπως ο αγγειακός, αφορά τα αγγεία του εντέρου, της καρδιάς ή της μήτρας.
Διάγνωση & Θεραπεία
Τα δύο βασικά χαρακτηριστικά της νόσου (υπερευλυγισία στις αρθρώσεις, εύπλαστο δέρμα που «τεντώνεται» πολύ) σε συνδυασμό με οικογενειακό ιστορικό συνδρόμου αρκούν σε τυπικές περιπτώσεις, για την διάγνωση. Σε σπανιότερες μορφές Ehlers-Danlos, ενδέχεται να χρειαστούν γενετικά τεστ στο αίμα του εξεταζόμενου προκειμένου να επιβεβαιωθεί ή να αποκλειστεί η συγκεκριμένη πάθηση – ειδικά σε σπανιότερους τύπους. Όμως για παράδειγμα, στον πιο συχνό τύπο Ehlers-Danlos, τον υπερευλύγιστο, δεν υπάρχει κατάλληλο γενετικό τεστ που να δίνει βάσιμα αποτελέσματα. Έτσι, η διάγνωση είναι μια πιο δύσκολη διαδικασία.
Ιατρικές και παραϊατρικές ειδικότητες που μπορούν να συμβάλλουν στη διάγνωση και στην ανακούφιση του ασθενούς με Ehlers-Danlos είναι οι γενετιστές, οι ορθοπεδικοί, οι νευρολόγοι, οι νευροραδιολόγοι, οι νευροψυχολόγοι και οι νευροενδοκρινολόγοι. Επίσης, ανάλογα την περίπτωση, νευροχειρουργοί, φυσιοθεραπευτές, καρδιολόγοι, γενετικοί σύμβουλοι, γιατροί πόνου, νοσοκόμοι και παιδίατροι.
Δεν υπάρχει θεραπεία για το σύνδρομο Ehlers-Danlos. Μπορούν να δοθούν φάρμακα για τον πόνο ή/και για την αρτηριακή πίεση, να συνταγογραφηθεί φυσικοθεραπεία και άσκηση, ενώ σε ακραίες περιπτώσεις ενδέχεται ο θεράπων ιατρός να συστήσει κάποιο χειρουργείο για τυχόν εξάρθρωση ή ρήξη αιμοφόρου αγγείου – όμως καλό είναι στην απόφαση της εγχείρησης να συνυπολογίζεται το ρίσκο μη επαρκούς επούλωσης των μετεγχειρητικών πληγών. Τέλος, αξιοσημείωτη είναι η ανάγκη για ψυχοθεραπεία και επαφή με τον εαυτό, κάτι που συνοδεύει κάθε σπάνια ασθένεια.
Ζωή με Ehlers-Danlos
Η ζωή με το σύνδρομο Ehlers-Danlos φαίνεται πολύ διαφορετική για κάθε ασθενή. Ίσως χρησιμοποιούν αναπηρίκο αμαξίδιο λόγω των πόνων ή κάθε επίσκεψη στο γυμναστήριο οδηγεί σε ώρες στον χειροπράκτη ή στα επείγοντα. Ίσως πάλι τα πάντα να φαίνονται φυσιολογικά, αλλά το αίσθημα κόπωσης σε συνδυασμό με τον πόνο στα κόκκαλα και στις αρθρώσεις, οδηγεί σε έναν χρόνια καταπονημένο ασθενή. Όπως και να έχει, οι σωματικές δραστηριότητες είναι δύσκολες έως αδύνατες για τους ασθενείς.
Η ευλυγισία και το “βελούδινο” δέρμα που «τεντώνεται» πολύ είναι κάποια από τα παραδόξως ευχάριστα ή διασκεδαστικά χαρακτηριστικά της νόσου.
Κάτι που οφείλουμε να σημειώσουμε, είναι ότι λόγω της ασυνήθιστης φύσης των συμπτωμάτων και της σπανιότητας του συνδρόμου Ehlers-Danlos, συχνά μένει χωρίς επίσημη διάγνωση. Επιπλέον, ενδέχεται δυστυχώς τα συμπτώματά των ασθενών με Ehlers-Danlos να αντιμετωπιστούν ως πλασματικά, και να αποδοθούν στην αναζήτηση για την προσοχή των γιατρών μέσω επινόησης συμπτωμάτων, το κύριο δηλαδή χαρακτηριστικό του συνδρόμου Μινχάουζεν.
Γράφει: η Νάνσυ Παναγουλοπούλου – Δημοσιογράφος
Επιμέλεια: Πόπη Μάλεση – B.A, M.A Psychology
Πηγές:
https://www.ehlers-danlos.com/what-is-eds/
https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/ehlers-danlos-syndrome/symptoms-causes/syc-20362125
https://www.nhs.uk/conditions/ehlers-danlos-syndromes/
https://www.nhsinform.scot/illnesses-and-conditions/mental-health/munchausens-syndrome