Μεταλλάξεις γονιδίων των συγγενών καρδιακών νόσων και νευροαναπτυξιακά προβλήματα


Οι επιστήμονες έχουν επιβεβαιώσει ότι κάποιες γονιδιακές μεταλλάξεις ευθύνονται για την ανάπτυξη των συγγενών καρδιακών νόσων και ταυτόχρονα ανακάλυψαν ότι συνδέονται και με κάποιες νευροαναπτυξιακές ανωμαλίες στα παιδιά. Τέτοιες ανωμαλίες συμπεριλαμβάνουν γνωστικές, κινητικές, κοινωνικές και γλωσσικές διαταραχές.
 

pic.1


"Το ρίσκο εμφάνισης νευροαναπτυξιακής διαταραχής είναι αρκετά υψηλό όταν παρουσιάζονται αυτές οι γονιδιακές μεταλλάξεις. Γι’ αυτό, αξίζει να εξετάσουμε όλους τους ασθενείς, με τη συγγενή καρδιακή νόσο," λέει σε μια δημοσίευση ο ερευνητής και ιατρός Τζόναθαν Ρ. Κάλτμαν (Jonathan R. Kaltman). Ο Κάλτμαν (Kaltman) διευθύνει το πρόγραμμα Bench to Bassinet του Εθνικού Ινστιτούτου Καρδιάς, Πνεύμονα και Αίματος, το οποίο χρηματοδοτεί την παρούσα μελέτη. Ανέφερε ότι τα πορίσματα της μελέτης πρέπει να αναπαραχθούν ώστε να επαναβεβαιωθούν και να βελτιωθούν πριν απο την δημιουργια και παροχή κλινικού τεστ. Το Εθνικό Ινστιτούτο Καρδιάς, Πνεύμονα και Αίματος είναι μέρος του Εθνικού Ινστιτούτου Υγείας.

Η συγγενής καρδιακή νόσος, η οποία οφείλεται σε δομικές καρδιακές ανωμαλίες, είναι το πιο σύνηθες γεννητικό ελάττωμα που εμφανίζεται στις ΗΠΑ και είναι από τους κυριότερους λόγους βρεφικής θνησιμότητας. Περίπου 40.000 παιδιά γεννιούνται με συγγενή καρδιακή νόσο κάθε χρόνο και οι ειδικοί εκτιμούν ότι 1 με 2 εκατομμύρια ενήλικες και 800.000 παιδιά ζούνε με αυτήν την νόσο στις ΗΠΑ.

"Σε μικρή ηλικία η καρδιακές ανωμαλίες χειρουργούνται" Λέει ο Κάλτμαν (Kaltman) στη δημοσίευση. "Ωστόσο, έχουμε συμπεράνει ότι όταν τα παιδιά φτάσουν σε σχολική ηλικία, πολλά παρουσιάζουν ποικίλες μορφές διάσπασης προσοχής συμπεριλαμβανομένου τη διαταραχή ελλειμματικής προσοχής και υπερκινητικότητας καθώς και άλλα νευροσυμπεριφορικά προβλήματα.

dnaΣτη μελέτη τους, η οποία δημοσιεύθηκε στο περιοδικό Science, ερευνητές από την Ένωση Καρδιακών Γονιδιωμάτων του προγράμματος "Bench to Bassinet" χρησιμοποίησαν την τεχνική αλληλουχίας εξόματος για να να αξιολογήσουν γενετικά 1.220 τριμελείς οικογένειες αποτελούμενες από ένα παιδί με συγγενή καρδιακή νόσο και από τους γονείς. Μέσω αυτής της τεχνικής η οποία μελετά την κωδικοποίηση πρωτεϊνών στις περιοχές του DNA, βρήκαν ότι παιδιά με ήπια έως βαριά συγγενή καρδιακή νόσο είχαν έναν μεγάλο αριθμό “de novo” γονιδιακών μεταλλάξεων. Οι “de novo”μεταλλάξεις συμβαίνουν εντός του ωαρίου, σπερματοζωαρίου και γόνιμων κυττάρων. Δεν είναι μέρος της γενετικής σύστασης της μητέρας ή του πατέρα.


"Αυτό το πόρισμα ήταν συχνό σε ασθενείς που είχαν την συγγενή καρδιακή νόσο και άλλη δομική καρδιακή ανωμαλία και/ή κάποια νευροαναπτυξιακή ανωμαλία," είπε στη δημοσίευση, η γιατρός Κριστίν Σέιντμαν (Christine Seidman), από το Νοσοκομείο Brigham and Women’s Hospital, το Ιατρικό Ινστιτούτο Howard Hughes και από την Ιατρική Σχολή του Χάρβαρντ (Harvard Medical School) που βρίσκονται στην Βοστώνη, ΗΠΑ. "Οι ερευνητές από την ως άνω Ένωση μελέτησαν τα συγκεκριμένα γονιδιώματα και ανακάλυψαν ότι πολλά από αυτά παρουσιάζονται στην ανάπτυξη του εγκεφάλου και της καρδιάς. Αυτό υποδεικνύει ότι μια μετάλλαξη μπορεί να επηρεάσει τη συγγενή καρδιακή νόσο και τις νευροαναπτυξιακές ανωμαλίες."

Η Σέιντμαν (Seidman) λέει ότι αυτά τα πορίσματα επηρεάζουν την βασική έρευνα και την κλινική ιατρική.

Επίσης, αναφέρει στη δημοσίευση ότι "Μέσα από την περαιτέρω ανάλυση αυτών των μεταλλαγμένων γονιδιωμάτων περιμένουμε να ανακαλύψουμε καινούργια μονοπάτια που είναι κρίσιμα στην ανάπτυξη της καρδιάς, του μυαλού και άλλων οργάνων. Τέτοιες πληροφορίες θα συμβάλλουν στην κατανόηση των αιτιών πολλών συγγενών δυσπλασιών στους ανθρώπους."

Στην περίπτωση που η σχέση μεταξύ των de novo μεταλλάξεων και των νευροαναπτυξιακών ανωμαλιών διαρκέσει, η Σέιντμαν (Seidman) αναφέρει ότι θα μπορούσαν να δημιουργήσουν κλινικά γονιδιακά τέστ για τα νεογέννητα με ήπιες έως βαριά συγγενείς καρδιακές ανωμαλίες. Ασθενής που φέρουν γονιδιακές μεταλλάξεις θα τεθούν σε στενή παρακολούθηση και άμεση παρέμβαση. Αυτό μπορεί ενδεχομένως να περιορίσει και να καθυστερήσει την εξάπλωση της νόσου και γενικότερα να παρουσιάσει βελτιωμένα αποτελέσματα στους ασθενείς.


Πηγή: http://blog.todayinot.com/congenital-heart-disease-neurodevelopment/

Μετάφραση: Εμμανουέλα Σκαλίδη

Επιμέλεια: Πόπη Μάλεση (B.A, M.A Psychology, μέλος της ομάδας του nevronas.gr)

Φορτώνει...
15/10/2016